Die Duchenne-Krankheit ist eine relativ häufige, angeborene Schwäche der rumpfnahen Muskulatur. Eins von 3.500 Neugeborenen ist betroffen. Sie betrifft nur das männliche Geschlecht und zeigt sich bereits im frühen Kindesalter. Die Muskelschwäche ist in zwei Dritteln der Fälle vererbt. Dies geschieht durch ein fehlerhaftes X-Chromosom der Mutter, die davon aber nicht betroffen ist, da sie ein zweites X-Chromosom zum Ausgleich hat. Im Alter von drei bis fünf Jahren tritt eine Unbeholfenheit auf. In der Folge stellt sich die charakteristische Schwäche der Gesäß- und Oberschenkelmuskeln ein. Dies führt zum so genannten "Watschelgang". Die Schwäche schreitet unaufhaltsam fort. Mit zwölf Jahren können die wenigsten Kinder noch laufen. Die Lebenserwartung liegt bei 15-20j. Eine Behandlung ist nicht bekannt. ---------------------------------------------------------------------------------------- Ursachen
Die Muskelschwäche wird durch ein defektes X-Chromosom verursacht. Auf diesem Chromosom liegt das Gen (Bauplan für Eiweiße) für das Muskeleiweiß Dystrophin. Bei den betroffenen Kindern ist dieses Eiweiß aufgrund des fehlerhaften Gens nicht vorhanden. Man nimmt an, dass es für die Aufrechterhaltung der Muskelzellstruktur benötigt wird. So kommt es zu einer schleichenden Abnahme der Muskulatur. Das defekte Chromosom wird meistens von der nicht erkrankten Mutter vererbt, deren zweites X-Chromosom bei ihr den Ausbruch der Krankheit verhindert. ---------------------------------------------------------------------------------------- Symptome
Im Alter von drei bis sieben Jahren macht sich die Muskelschwäche im Bereich des Beckens bemerkbar. Das Kind kann schlecht Stufen erklimmen oder von einem tiefen Sessel aufstehen. Wenn es versucht vom Boden aufzustehen, wird es sich mühsam aufrichten müssen. Daneben zeigt sich bei den betroffenen Kindern der charakteristische watschelnde Gang, der auf einer Schwäche der Hüftmuskeln beruht. Später dehnt sich die Muskelschwäche auf die Schulter aus. Mit zunehmender Schwäche vergrößern sich die Muskeln aber das Gewebe bleibt schwach. Ab etwa dem siebten bis zwölften Lebensjahr kann das Kind meistens nicht mehr laufen, wodurch es zu Verformungen der Wirbelsäule kommt. Die Muskelerkrankung schwächt zudem das Herz und die Atemmuskulatur. Die beeinträchtigte Lungenfunktion macht den Patienten dann anfällig für Lungeninfektionen. Häufig stellen sich tödliche Herzrhythmusstörungen ein. ---------------------------------------------------------------------------------------- Diagnostik
An erster Stelle steht die ausführliche Erhebung der Krankengeschichte und eine körperliche Untersuchung. Auf dieser Grundlage kann in der Regel die Diagnose mit hinreichender Sicherheit gestellt werden. Wegweisend sind üblicherweise das Erkrankungsalter des Kindes gemeinsam mit der Schilderung der Schwierigkeiten, die das Kind bei bestimmten Bewegungen hat. Bei der körperlichen Untersuchung wird der Gang beobachtet, die meist nach hinten gelehnte Körperhaltung betrachtet und nach verdickten Wadenmuskeln geschaut. Um die Diagnose einer Muskelerkrankung zu sichern, wird im Blut das Enzym (Eiweiß) Kreatinkinase bestimmt. Es entweicht den durch die Krankheit geschädigten Muskelzellen und ist daher in auffallend hoher Konzentration im Blut vorhanden. Weiterhin kann die Messung der elektrischen Aktivität der Muskeln und die Prüfung der Nervenleitgeschwindigkeit (Elektromyographie, Elektroneurographie) erfolgen. Wenn die Muskelbiopsie (Gewebeentnahme) schließlich das Fehlen des Muskeleiweiß Dystrophin nachweist, ist jeder Zweifel beseitigt. Eine Ultraschalluntersuchung kann pathologische Veränderungen der Muskulatur nachweisen und hilfreich zur Bestimmung des Biopsieortes sein. Immunhistochemische Untersuchungen können zur Differenzierung zwischen den Typen Duchenne und Becker nötig sein. Molekulargenetisch kann das fehlerhafte Gen nachgewiesen werden. ---------------------------------------------------------------------------------------- Auswirkungen
Mit etwa 12 Jahren sind die meisten Jungen auf einen Rollstuhl angewiesen. Aufgrund von häufig auftretenden tödlichen Herzrhythmusstörungen oder schwerwiegenden Lungenentzündungen werden nur weniger als zehn Prozent der Betroffenen älter als zwanzig Jahre. ---------------------------------------------------------------------------------------- Therapie
Eine Heilung der Duchenne-Krankheit ist immer noch nicht möglich. Operationen können bei starken Muskelschmerzen eine Entlastung bringen. Kortison kann den Erkrankten Linderung verschaffen. Krankengymnastische Behandlungen, Atemübungen (zur besseren Belüftung der Lunge) und regelmäßige kardiologische Untersuchungen sollten Bestandteil der Therapie sein. ---------------------------------------------------------------------------------------- Prophylaxe
Bei Kinderwunsch und bekannter Duchenne-Krankheit in der Familie empfiehlt sich eine genetische Untersuchung, um das Risiko einer Vererbung zu ermitteln. ---------------------------------------------------------------------------------------- Atemtherapie
Intermittierende Beatmung zunächst nachts, später auch tagsüber mit mobilen Atemgeräten, wenn sich ein chronisches Unterbeatmungssyndrom entwickelt (nächtliches Schwitzen, tagsüber Müdigkeit und mangelnde Konzentration, häufige Lungeninfekte, Kopfschmerzen). ----------------------------------------------------------------------------------------
Mensch du tust mir leid, wie du das schaffst?! Weiß gar nich was ích dazu sagen soll? Erstmal auf jeden Fall ein dickes Danke für die ausführliche Beschreibung
Hi Chris. Ich kann den anderen nur zustimmen. Es ist ja wirklich schrecklich. Aber danke, dass du und davon berichtest hast. Wenn ein Kind von 3500 betroffen sind, dann tritt es ja sogar ziemlich häufig auf. Hab aber trotzdem noch nichts davon gehört, so weit ich weiß. Du schaffst das schon=) Nilli
Hallo Chris. Und wie ist das dann im Alltag für dich? Bist du trotzdem zuhause? Klar, du hast schon geschrieben, dass du betreut wirst bzw. ne Krankenschwester immer da ist.... Und wie ist das dann bei dir so? Mit Freunden treffen ist dann wahrscheinich ned so leicht Wie unabhängig kannst du von den Maschinen sein?.......
Hallo Martina. Manchmal sehr langweilig wenn man meistens immer das selbe macht... Ja ich bin trotzdem zuhause leider... Also das mit Freunde treffen könnte ich machen,aber die Freunde wo ich dachte das es meine Freunde sind...gibts nicht mehr... Weil nach dem ich aus der Schule raus bin,hat sich keiner mehr gemeldet... Ob wohl ich mich immer gemeldet hab,aber egal ich kann auf die verzichten... Ich brauch die Maschine immer,außer wenn ich atem träning mache aber das kann ich nur wenn ich im Bett liege....
Ey da hattest ja tollr Freunde, aber gut das du so stark bist und drauf scheißt um es mal wörtlich zu sagen, denn das hast du wirklich nicht nötig. Ich hasse solche Leute, finde es echt nicht richtig, aber wie gesagt was willst du mit so welchen, kannst froh sein das du sie los bist
Oh Mann... Richtig, auf solche kann man echt verzichten. Und es ist toll, das su so gut damit umgehst !? Wahrscheinlich ist es dann aber schwierig, neue Leute zu treffen, oder? Abgesehen von uns netten Frauen hier im Forum Ne, im ernst... Wenn du dauernd die Maschinen brauchst, dann ist es immer ein großer Akt, raus zu gehen, oder. Dann brauch man immer erst "stundenlange" Vorbereitungen, damit man ne halbe Std raus kann.... Stell ich mir zumindest so vor. Ganz lieben Gruß Martina
ich habe vor kurzem gelesen, dass in den Niederlanden jetzt an einer Behandlungsmethode geforscht wird. Solltest du darüber noch nichts wissen, schreibe es doch hier rein, ich suche mal, dass ich es finde und poste es dann hier oder schicke es dir als Mail, so wie es dir lieber ist!
nee habe ich noch nichts von gewusst,ist ja lieb von dir das du da an mich gedacht hast. Es wäre lieb wenn du mir das erst schickst und ich mir das erst durch lese... Dann setz ich das selber später hier rein!
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Wie unabhängig kannst du von den Maschinen sein?.......
